A Genética Médica é a especialidade que se aprofunda na genética humana para capacitar o especialista a realizar avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções. O médico geneticista também oferece suporte e consultoria para profissionais de outras especialidades ou de outras profissões que atuam na área da saúde.
Entre os casos e queixas comumente atendidos pelo médico geneticista, podemos citar esterilidade e infertilidade masculina e feminina, fertilização assistida, diagnóstico pré-natal, triagem neonatal, defeitos congênitos, problemas neurológicos, déficit intelectual, doenças neurodegenerativas, câncer e outros. Além disso, o profissional dessa especialidade é responsável por coletar e interpretar dados populacionais de defeitos congênitos e outras condições geneticamente determinadas, além de investigar fatores ambientais que podem causar defeitos congênitos.
Os primeiros registros encontrados que trazem conteúdo sobre genética datam de 6.000 anos atrás, na Babilônia. Esses registros ilustravam as ideias por meio de heredogramas, que buscavam representar a transmissão de características das crinas dos cavalos. No livro sagrado de origem judaica, o Talmude, a ideia de hereditariedade foi mencionada em trechos sobre a não indicação de circuncisão em famílias com hemofílicos. Leis que proíbem o casamento entre parentes próximos são antigas e baseadas nas percepções sobre a existência da hereditariedade e suas consequências.
Gregor Mendel (1822-1884) foi o primeiro a abordar a genética de maneira científica. Mendel realizou experimentos com ervilhas e publicou seus resultados em 1865. Seus contemporâneos, Darwin e Francis Galton, também contribuíram com descobertas sobre a genética. Durante os estudos de Mendel, a importância da genética ainda não havia sido reconhecida e, consequentemente, suas publicações caíram no esquecimento. Ele recebeu o devido reconhecimento quando suas experiências foram republicadas em 1901 por William Bateson, marcando o início da genética médica. Em 1905, Bateson empregou pela primeira vez o termo “genética” para situar os conceitos de hereditariedade e variância.
No Brasil, a genética médica teve início com a formação de grupos de pesquisa em Curitiba, São Paulo, Porto Alegre e Salvador, dando origem à formação de comunidades de pesquisadores em genética na década de 30 e em genética humana na década de 50. Em 1961, a Organização Mundial de Saúde (OMS) promoveu uma discussão entre especialistas sobre o ensino da genética nos cursos de medicina. O professor Oswaldo Frota Pessoa, da Universidade de São Paulo (USP), representou o Brasil nessa importante reunião.
A partir de então, a genética médica passou a receber reconhecimento oficial e foi considerada uma ciência clínica e laboratorial de grande importância para a educação médica e a promoção da saúde, passando a fazer parte da grade curricular da formação. Em 1977, o programa de residência médica em Genética Clínica foi criado, embora o MEC tenha alegado que a especialidade de Genética Clínica no Brasil não existia, desejando impedir a continuidade da residência.
A história da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) começou em 1981, mas só foi fundada em 15 de julho de 1986.
Referências:
DE JESUS REGATEIRO, F. Manual de genética médica. Imprensa da Universidade de Coimbra/Coimbra University Press, 2003.
FERRARI, N.; AZEVÊDO, E. S. Relatos sobre a história da Genética na Bahia. Gazeta Médica da Bahia, v. 77, n. 2, 2008.
MELO, D. G.; DEMARZO, M. M. P.; HUBER, J. Ambulatório de genética médica na Apae: experiência no ensino médico de graduação. Revista brasileira de educação médica, v. 32, p. 396-402, 2008.
SBGM – Sociedade Brasileira de Genética Médica. Sobre a Genética Médica. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/conteudo.aspx?id=6&area=informacoes&pagina=genetica. Acesso em: 06 jun. 2023.
